苏州子宫内膜癌分子分型检测
临床应用
检测PTEN、TP53、 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 和 EPCAM基因全CDS区以及POLE exon9-14、CTNNB1 exon3和MSI的34个位点，同时检测KRAS和PIK3CA基因热点突变来辅助进行子宫内膜癌分型
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；(二选一)：；全血；唾液
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
4800元
适用人群
子宫内膜癌分子分型检测通过36基因NGS明确POLE/MSI-H/CN-H/CN-L四亚型，直接指导辅助治疗强度与PD-1用药决策。
适用人群
- 所有新诊断子宫内膜癌患者，需依据TCGA分子分型决定术后辅助治疗方案
- 术后病理提示高危因素者，需分子分型明确是否需强化辅助治疗
- 复发或转移性子宫内膜癌患者，需评估PD-1抑制剂及靶向药物适用性
- 年轻子宫内膜癌患者（<50岁），需鉴别林奇综合征并指导家族遗传管理
- 有明确肿瘤家族史（结直肠癌、子宫内膜癌等）者，需筛查胚系MMR基因突变
- 临床医生对辅助治疗强度存在不确定时，需分子分型结果辅助决策
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，对手术组织石蜡切片或蜡块样本进行36个基因的全外显子及关键区域检测。覆盖TCGA分子分型核心基因：POLE外切酶域（exon9-14）、MMR通路相关基因（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM）以及TP53，严格按NCCN指南四步分型流程判定POLE突变型、MSI-H型、高拷贝型（CN-H）或低拷贝型（CN-L）。同时检测MSI状态（34个微卫星位点）及KRAS、PIK3CA热点突变辅助分型。可发现SNV、INDEL、CNV、FUSION四类突变，包括子宫内膜癌常见驱动基因PTEN（约65%）、ARID1A、CTNNB1、FBXW7、FGFR2、ERBB2、BRCA1/2等。不能检测深部内含子、UTR区域，低比例嵌合体可能漏检，POLE突变需重点确认是否位于外切酶域。
检测流程
样本类型为手术切除的肿瘤组织石蜡切片或石蜡包埋组织块，仅需病理科提供5-8张4-10微米厚切片即可。无需空腹，无需特殊准备。您可在就诊医院病理科完成样本出借手续，由我院安排专业物流上门取件，全程冷链运输。如您在苏州本地，可预约就近合作医院病理科协助送检；异地患者支持邮寄方案，样本稳定常温运输无特殊要求，收到后实验室当日启动检测。
准确性说明
检测基于NGS平台，对每个基因编码区及关键区域平均深度≥500×，热点区域≥1000×，SNV/INDEL检出灵敏度≥95%，特异性>99%。MSI状态通过34个位点判读，与金标准PCR法一致性>98%。结果经Sanger测序验证关键位点。若检出POLE突变，提示预后极好（5年OS>95%），早期患者单纯手术可能足够；若为MSI-H型（约25-30%），PD-1单抗（帕博利珠单抗等）为强适应证，客观缓解率约30-60%；若为CN-H型（约15-20%），预后最差，需强化辅助治疗；若检出MSH6等MMR基因胚系突变，提示林奇综合征，患者及一级亲属需加强结直肠癌、子宫内膜癌等筛查。阴性结果不影响后续治疗，但需结合临床病理特征综合决策。
详细流程
- 临床医生评估患者适应症，开具子宫内膜癌分子分型检测申请单
- 患者或家属至病理科办理组织切片或蜡块出借手续（部分医院可代寄）
- 在线或电话联系客服确认样本类型及送检方式，安排物流取件（苏州本地可当日达）
- 实验室接收样本后核对信息，提取DNA进行文库构建及NGS上机测序
- 测序数据经生物信息学分析，比对参考基因组，识别SNV/INDEL/CNV/FUSION及MSI状态
- 根据TCGA标准流程进行分子分型：POLE→MSI→TP53→CN-L，整合36基因变异结果
- 出具正式报告（10个工作日），包括TCGA分型、MSI状态、体细胞/胚系变异列表、靶向药物相关注释
- 报告发送至主治医生及患者，医生结合临床病理特征制定个体化辅助治疗或靶向/免疫治疗方案
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我是复发转移的子宫内膜癌患者，做这个检测能指导后续治疗吗？
- 非常适合。检测结果可明确MSI状态：约25-30%的子宫内膜癌为MSI-H型，是PD-1单抗（如帕博利珠单抗）的强适应证。同时，36个基因中包括PIK3CA、KRAS、ERBB2等靶向相关基因，可提示PI3K抑制剂、mTOR抑制剂等潜在用药机会。此外，还提供胚系突变信息，帮助评估遗传风险。
- 这个检测是怎么做的？需要抽血吗？
- 本检测采用高通量测序（NGS）技术。样本类型可四选一：石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织、穿刺活检组织；也可二选一：全血或唾液。您可根据实际情况选择最适合的样本送检，并非必须抽血。
- 报告上TCGA分型里的CN-H型是不是就是TP53突变型？
- 是的，CN-H型（高拷贝型）几乎都伴有TP53突变，所以TCGA分型流程中，POLE和MSI阴性后检测到TP53突变就归为CN-H型。该型预后最差，约15-20%患者属于此型，需要强化辅助治疗。
- 报告说我是MSI-H，是不是一定要用PD-1治疗？
- MSI-H是PD-1免疫治疗的强适应证，国内外指南均推荐帕博利珠单抗、多塔利单抗等。但具体是否用药、何时用药（一线或二线），需主治医生结合您的分期、身体状况综合判断。约30-60%的MSI-H患者对PD-1有响应，部分可获完全缓解，仍需持续随访。
- 报告出来了，我看不懂基因突变怎么办？
- 我们提供免费的遗传咨询师一对一报告解读服务，可电话或视频进行。咨询师会结合您的临床病理特征，详细解释TCGA分子分型（如POLE突变型、MSI-H、CN-H、CN-L）的意义，以及检出基因（如PTEN、TP53、MSH6等）对预后和用药的影响，并协助您与主治医生沟通。
注意事项
- 本检测仅对本次送检样本负责，不同病灶或复发灶可能存在异质性
- 检测结果仅供临床参考，具体治疗方案请咨询主治医生
- POLE突变判定需确认位于外切酶域（exon9-14），非此区域突变不视为POLE突变型
- 若检出MMR基因胚系突变，建议患者及一级亲属进行遗传咨询及专项基因验证
- MSI-H状态需经免疫组化或PCR法验证（NGS与金标准一致性>98%）
- CNV检测灵敏度有限，低拷贝数改变可能漏检，需结合TP53突变状态综合判断
- 检测不覆盖深部内含子、UTR、启动子区域，部分罕见变异可能无法检出
- 样本需为肿瘤组织（含≥20%肿瘤细胞），坏死或脱钙样本可能影响检测质量
用户评价 (15条，均分4.9)
作为结直肠癌患者，我同时有子宫内膜病变，医生建议做这个。报告将我的肠癌分子特征和本次结果做了对比分析，指出了可能的共性驱动因素。这种个体化的关联分析，在标准化的报告里是看不到的，完全依赖于解读专家的经验和用心。
机构回复
非常感谢您的评价。针对您这样有多原发癌史的特殊情况，我们鼓励解读专家进行深度、个性化的关联分析。很高兴这份定制化的解读对您有益。
我是乳腺癌术后，复查时发现子宫内膜有问题。最怕在不同医院间转诊时，我的基因数据被滥用或泄露。这家机构明确说明报告只给我和指定医生，并且有密码保护，不会上传到公共网络，这点让我很安心。
机构回复
感谢您的分享。您的担忧我们非常理解。我们采用点对点的安全传输方式将报告送达您指定的医生，并为您提供独立的报告查询密码。我们坚决杜绝数据在非授权平台上的传播。
我是自费来做的，感觉采样过程本身值这个钱，专业快速。但采样前的等待时间稍微长了点，在检查室门口坐了快半小时，有点焦虑。如果能更精确地预约时间，减少等待就好了。
机构回复
诚恳接受您关于等待时间的反馈。我们会进一步优化预约流程和时段安排，尽量减少您的等候时间。感谢您对采样专业度的肯定，我们会在流程效率上继续改进。
我是体检发现子宫内膜异常增厚，宫腔镜活检后，医生推荐做这个检测来评估风险。拿到报告后，分型结果是低风险，心里的一块大石头总算落地了。虽然价格不便宜，但感觉是值得的，为自己买个安心，也指导了后续的随访策略。
机构回复
能通过检测帮助您明确风险，缓解焦虑，我们感到非常欣慰。健康是最大的财富，祝您后续一切顺利，保持定期随访哦！
我是胃癌病人家属，陪着妈妈来做这个检测。对比我妈妈之前做的胃癌基因检测，这个的报告明显更“好看”。重点突出，关键结论在摘要页一眼就能看到，后面的数据是给医生看的。给我们家属的解读版本和给医生的专业版本是分开的，这个设计很人性化，各取所需。
机构回复
感谢您从对比视角给出的认可。我们设计了“患者摘要版”和“医生专业版”两份报告，正是为了满足不同使用者的需求。您的肯定是对我们设计理念的最佳鼓励。
作为患者，最怕的就是信息不透明。这个检测的报告把关键指标、分型依据、临床意义都写得很清楚，让我在和医生沟通时更有底气，能参与到自己的治疗决策中，这种感觉很好。
机构回复
empowering 患者，让您更主动地参与治疗决策，这正是我们努力的方向。感谢您的反馈，祝您治疗进程顺利！
检测本身很有价值，医生也肯定了报告内容。就是感觉整个流程下来，花费接近八千，对于全自费的项目来说，压力不小。如果能有一些公益减免或者对经济困难家庭的援助计划，就更人性化了。希望你们能考虑。
机构回复
感谢您提出的重要建议，我们非常理解您的感受。目前我们已有部分慈善合作项目，未来会积极探索更多元化的支付援助方案，让更多需要的患者受益。
帮我姐姐咨询和办理的，她在老家医院手术，病理出来后我们急着想确定分型。客服指导我们用手机小程序就能完成远程申请和授权，然后直接联系病理科寄送白片，不用姐姐来回跑，特别适合异地的情况。报告出来后，客服还帮忙同步给了我们指定的医生，非常省心。
机构回复
很高兴我们的远程服务流程能为您和家人带来便利。解决异地就医的信息传递痛点，正是我们努力的方向之一。如有任何后续问题，请随时联系我们。
我是体检异常后做的，最怕结果吓到家人。他们很贴心，在报告封面和每页页眉都印有‘保密资料’的水印，并且建议我选择一个安全的环境独自查阅。这种提醒虽然小，但体现了对患者心理和隐私的双重关怀。
机构回复
感谢您注意到我们的用心细节。我们深知一份报告对个人和家庭可能带来的影响。“保密”提示和查阅环境建议，是我们从人文关怀角度出发，对隐私保护的延伸服务。
作为结直肠癌患者，我对基因检测不陌生。这次家人做子宫内膜癌分型，最看重准确性。对比来看，这家报告给出的分型和风险评估非常细致，与临床表型吻合度高，而且速度也比我想象中快，值得推荐。
机构回复
感谢您这位“资深”用户的专业认可。我们始终将检测的精准性放在首位，并不断提速。能得到您的推荐，是对我们莫大的鼓励。
因为要二次手术，术前医生建议做这个分型。预约后，专属顾问主动加了我微信，把所有需要准备的材料、流程和时间节点都列得清清楚楚，还提醒我提前准备好病理切片。这种主动、细致的服务，让我在术前繁杂事务中省心不少。
机构回复
很高兴我们的流程服务能为您分忧。术前阶段时间紧、事情多，我们希望通过清晰指引和主动跟进，确保检测流程顺畅，不耽误您的治疗时机。祝您手术顺利，一切平安！
从取样到出报告，每一步都有短信提醒，这个细节很好，让人有掌控感。报告电子版和纸质版都收到了，收藏查阅都方便。全家人都觉得这个检测做得对。
机构回复
谢谢您对我们服务细节的认可。透明化的流程和便捷的报告获取方式是我们一直坚持的标准。祝您和家人健康平安！
我妈妈因为子宫内膜癌要二次手术，医生建议先做分型。联系客服的时候心里特别急，问了好多问题。客服小姐姐特别有耐心，一点都没嫌我烦，把检测的意义、流程、取样注意事项都解释得清清楚楚，还安慰我别太担心。这种时候，一点温暖就特别珍贵。
机构回复
感谢您的认可。我们深知面临医疗决策时的焦虑，客服团队都经过专业培训，希望能提供有温度的解答和支持。祝阿姨后续治疗顺利！
从医生推荐到完成检测，一气呵成。医生办公室有专门的二维码，扫码就直接跳转到申请页面，预填了部分信息，省得我再手动输入。后续客服跟进也及时，确认信息无误，这种无缝衔接的体验很棒。
机构回复
通过与临床医生的深度协作，我们希望能为患者打造从诊断到检测的“无缝桥梁”，减少重复操作，提升效率。感谢您对我们协同服务模式的认可！
作为肺癌家属，陪妈妈来做检测。我比较在意信息在内部流转时的保密性。他们告诉我，实验室和技术人员只能接触到样本编号，看不到任何个人身份信息；分析和出报告的团队也接触不到样本。这种“盲操作”流程让我很放心。
机构回复
您总结得非常专业——“盲操作”正是我们内部信息隔离的关键。通过严格的流程设计，将个人信息与检测数据分离，最大限度降低了内部泄露风险。感谢您对我们专业流程的认可！
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